Bingöl'ün Genç ilçesi Kaymakamı Muhammet Güzel, hane ziyaretleri kapsamında ilçe merkezindeki Kültür Mahallesi'nde ikamet eden bir aileyi evinde ziyaret etti. Marinesko-Sjogren Sendromu hastalığı dolayısıyla geçtiğimiz günlerde ameliyat olan kardeşler Ender, Üveys ve Kerem Ali'yi evinde ziyaret eden Kaymakam Güzel, çocukların sağlık durumları hakkında anne-babasından bilgi aldı.
Tedavi süreci devam eden 3 kardeşle yakından ilgilenen Güzel, aileye 'geçmiş olsun' dileklerini ileterek tedavi sürecinde Kaymakamlık olarak her zaman yanlarında olduklarını ve her türlü desteğe hazır olduklarını ifade etti. Güzel, ziyaretinde aile fertleriyle sohbet ederek sorun ve taleplerini dinledi.
MARİNESKO-SJOGREN SENDROMU NEDİR?
Marinesko-Sjogren Sendromu (Marinesco-Sjögren Sendromu-MSS) nadir görülen genetik bir hastalıktır. Birden fazla organı ve vücut sistemini etkileyen bir hastalıktır. Bozukluğun yaygın semptomları arasında beyincikteki dejenerasyon (atrofi) nedeniyle istemli hareketleri koordine etmede zorluk (serebellar ataksi), göz merceğinin bulanıklaşması (katarakt), kas ve zihinsel aktivitenin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikme (psikomotor gelişim) yer alır.
Marinesco-Sjogren sendromunun bazı semptomları sıklıkla doğumda mevcut (konjenital), kas tonusunun azalması (hipotoni) gibi. Katarakt doğumda da mevcut olabilir, ancak çoğunlukla bebeklik döneminde hızla gelişir. Katarakt, göz merceklerinin bulanıklaşması sonucu ışığın retinaya odaklanmasını engelleyerek görmeyi etkilemesi sonucu ortaya çıkar. Çoğu durumda katarakt her iki gözü de etkiler (iki taraflı).
Marinesco-Sjögren sendromlu kişiler koordinasyon zorlukları Serebellar ataksiye bağlı istemli hareketler. Beyincik, beynin denge ve duruşun korunmasında ve ayrıca vücut hareketlerinin koordine edilmesinde rol oynayan kısmıdır. Çoğu durumda, ataksi genellikle çocuğun oturma pozisyonunda ayakta durabildiği zamanda ilk kez fark edilir.
Etkilenen bebekler ayrıca konuşmanın yanı sıra fiziksel (motor) ve zihinsel aktivitenin (psikomotor gelişim) koordinasyonunu gerektiren gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada da önemli bir gecikme gösterebilir. Kas güçsüzlüğü yetişkinlikte giderek kötüleşebilir.
Etkilenen bireyler yaşlandıkça fark edilebilir hale gelebilirler. ek semptomlar esas olarak gövdeyi etkileyen ataksi (truncus ataksisi) ve hızlı değişen hareketleri gerçekleştirme yeteneğinin bozulması (disdiadokokinezi) dahil. Motor fonksiyon bozukluğunun ciddiyet derecesi duruma göre değişir. Etkilenen birçok kişi sonunda yürüteç gibi yardımcı bir cihazla yürüyebilmektedir. Ancak diğer bireylerin tekerlekli sandalye kullanması gerekebilir.
EROL YILMAZ